超声诊断胎儿泌尿系统的发育异常 本文关键词：超声，胎儿，发育，诊断，泌尿系统
超声诊断胎儿泌尿系统的发育异常 本文简介：【摘要】目的：分析并研究产前超声诊断胎儿肾脏发育异常情况的临床应用价值。方法：将本院２０１６年１月至１２月接收的产前超声发现胎儿泌尿系统异常的１２２例孕妇作为本研究的研究对象，回访新生儿出生３个月内的情况，对胎儿泌尿系统异常的超声表现进行回顾性分析。结果：本研究存在肾积水４５例、多囊肾２７例、肾发育
超声诊断胎儿泌尿系统的发育异常 本文内容：
【摘要】目的：分析并研究产前超声诊断胎儿肾脏发育异常情况的临床应用价值。方法：将本院２０１６年１月至１２月接收的产前超声发现胎儿泌尿系统异常的１２２例孕妇作为本研究的研究对象，回访新生儿出生３个月内的情况，对胎儿泌尿系统异常的超声表现进行回顾性分析。结果：本研究存在肾积水４５例、多囊肾２７例、肾发育不良１２例、肾缺如１１例、异位肾８例、肾囊肿７例、双肾盂４例、重复肾３例，融合肾２例、肾门旋转不全１例、尿道后瓣畸形１例、输尿管末端囊肿１例。结论：产前超声对诊断胎儿的泌尿系统发育异常具有诊断价值，并可无创动态观察疾病的发展，为临床判断预后及指导临床处理提供有效信息。
【关键词】产前超声诊断；胎儿泌尿系统发育异常；临床价值
胎儿的泌尿系统是产检时检查的一个主要的部分，现我国通常选择采用超声检查的方式来进行。泌尿系统发育异常可以是严重致死性畸形到梗阻性的轻度肾积水。产前超声能对胎儿泌尿系统发育异常做出早期诊断，为临床的诊断及处理（如终止妊娠、宫内处理、出生及时手术、随访观察）提供重要依据。基于此，本研究对本院２０１６年１月至１２月接收的产前超声发现泌尿系统异常的１２２个病例进行回顾性分析，报道如下。
１资料与方法
１．１一般资料
本研究通过对本院在２０１６年１月至１２月接收的产前超声发现胎儿泌尿系统异常的１２２例孕妇进行调查，同时在孕妇知情的情况下进行研究。孕妇的最大年龄为４２岁，最小年龄为２１岁，平均年龄为（３２．５±８．４）岁。本研究所有孕妇的胎龄为１８～３８周，平均（２４．５±３．０）周，临床资料比较无明显差异。
１．２方法
采用超声诊断仪：ＧＥＶｏＬＵＳＯＮＥ８，ＧＥＶｏＬＵＳＯＮ７３０等。胎儿于孕２２～２６周及孕２８～３２周时按中国医师协会超声医师分会《产前超声检查指南（２０１２）》、《胎儿肢体产前规范化超声检查》为标准进行产前３级筛查，留取标准切面图像，储存于工作站内。肾脏检查：双肾脏横切面；脊柱旁双肾脏矢状切面；双肾冠状切面及血流图；必要时测量双肾大小及显示病灶非标准切面。同时观察胎儿有无合并其它系统的畸形、胎盘羊水的情况等，并及时做好记录［１］。电话回访出生新生儿的情况并做好记录。
２结果
本研究存在肾积水４５例，占３６．９％；多囊肾２７例，占２２．１％；肾发育不良１２例，占９．８％；肾缺如１１例，占９．０％；异位肾８例，占６．６％；肾囊肿７例，占５．７％；双肾盂４例，占３．３％；重复肾３例，占２．５％；融合肾（马蹄肾）２例，占１．６％；肾门旋转不全１例，占０．８％；尿道后瓣畸形１例，占０．８％；输尿管末端囊肿１例，占０．８％。具体情况可详见表１所示。
３讨论
胎儿泌尿系统异常与否及异常的程度直接关系到胎儿的生存及预后。本研究出现的泌尿系统发育异常统计及分析如下。
３．１肾积水
超声诊断肾积水敏感性高但特异性低。目前对诊断标准也存在争议。作者遵循以下诊断标准：１）肾盂增宽：孕２８周前，４ｍｍ＜肾盂分离＜１０ｍｍ，孕２８周后，７ｍｍ＜肾盂分离＜１０ｍｍ；２）１０ｍｍ≤肾盂分离＜１５ｍｍ；３）肾盂分离≥１５ｍｍ，将肾积水分３组进行随访讨论。３．１．１肾盂增宽共１７例出生１０例，５例出生正常，５例确诊肾积水，未需处理动态观察中。７例引产，其中１例无创ＤＮＡ高风险，６例合并其它多发畸形。３．１．２１０ｍｍ≤肾盂分离＜１５ｍｍ共１８例出生１６例，７例出生正常，９例确诊肾积水，未需处理动态观察中。２例合并其它畸形引产。３．１．３肾盂分离≥１５ｍｍ共１０例出生７例，１例出生正常，６例确诊肾积水：其中２例已接受手术治疗，４例动态观察中。３例引产：１例为２１－三体，１例为４５Ｘ单体，１例合并多发畸形。肾盂增宽及肾积水＜１５ｍｍ者，共３５例，出生２６例均无需临床手术处理，生长发育良好，动态观察中［２］。肾积水＞１５者，出生１０例，２例已行手术处理。说明：１）肾积水＜１５ｍｍ者泌尿系统病理情况较低，需动态监测积水情况；肾积水＞１５ｍｍ者泌尿系统病理情况可能性大。２）肾盂增宽合并多发畸形的机率最高。超声检查发现有肾盂增宽者应仔细检查其它部位，排除有无合并其它多发畸形。
３．２肾囊性疾病
肾囊性疾病种类较多，形成囊肿最基本的原因有两大类，即梗阻和遗传。目前多数学者采用ＰＯＴＴＥＲ分类法。Ⅰ型（ＡＲＰＫＤ）：常染色体隐性遗传性多囊肾。胎儿双侧肾一致性显著增大，回声增强，羊水少。本组５例，在２０～２９周诊断。需要注意的是，本组中有４例产前超声发现肾脏增大，回声增强，１例合并多发畸形引产，２例出生，现１＋岁，生长发育正常，泌尿系彩超及尿常规检查均正常。以往产前超声将肾增大伴有回声增强、囊肿、羊水过少者均以为是婴儿型多囊肾，实际上婴儿型多囊肾是极其罕见的，故诊断ＡＲＰＫＤ时需谨慎，最后可通过基因来确诊。Ⅱ型（ＭＣＤＫ）：多囊性发育不良肾。较常见，散发性发病，无再发风险。常单侧发病，可双侧发病，也有部分的ＭＣ－ＤＫ，在重复肾畸形的上极部分和交叉融合肾中形成部分ＭＣＤＫ。病变的肾无正常形态的肾脏图像，代之以多房性囊性包块，囊腔不相通，呈“葡萄串”样。双侧ＭＣＤＫ常有羊水少及膀胱不显示［３］。ＣＤＦＩ显示：肾内肾动脉分支紊乱，主肾动脉难显示，动脉频谱为高阻型频谱。本组１０例，出生２例，１例出生确诊，１例出生泌尿系超声示患肾缺如。Ⅲ型（ＡＤＰＫＤ）：常染色体显性遗传性多囊肾。胎儿出现ＡＤＰＫＤ，其父母有一方常有此病。超声表现为肾增大，回声增强。肾脏的增大远没有ＡＲＰＫＤ明显。ＡＤＰＫＤ可较好地显示低回声的肾髓质，且肾髓质无明显增大，羊水量正常。本组５例，出生１例，出生泌尿系超声诊断ＰｏｔｔｅｒⅡ，无多囊肾家族史。Ⅳ型：梗阻性囊性发育不良肾。此型是尿路梗阻所致的囊性肾。本组３例，２例引产，其中１例合并多发畸形。
３．３肾发育不良
肾在胚胎发育过程中停滞，肾体积小于正常的５０％以下。本组中有１２例，３例双侧肾发育不全，均引产，其中１例为地贫合并多发畸形，１例合并多发畸形，１例唐筛２１－三体临界风险。９例单侧肾发育不全，４例引产，其中３例合并多发畸形；出生５例，１例一侧肾发育不全，另一侧肾体积较正常稍小，双肾血流信号显示欠佳，患儿出生后夭折；１例出生后患侧肾缺如；１例出生后患侧肾脏仍显示较对侧体积小；２例患肾与健侧肾脏大小相差＜２０％，肾动脉供血可见，出生复查患肾较健侧肾稍小，肾血流显示良好［４］。产前超声可以通过二维图像清楚显示肾脏的大小、肾内结构；配合彩色多普勒显示肾脏血供的情况综合分析对肾发育不全作出诊断，并评估提示预后。３．４肾缺如肾缺如可单侧亦可双侧。双侧肾缺如是致死性畸形。胎儿病变侧肾窝未探及肾脏回声，并确定盆腔、腹腔的其他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾图像。病变侧见肾上腺“平卧”征。彩色多普勒血流不能显示病变侧的肾动脉。本组均为单侧肾缺如，共１１例，出生８例，出生后均彩超确诊，患儿生长发育良好，３例合并其它畸形引产。单侧肾缺如对侧肾正常者预后良好。需注意的是，本组中１例肾发育不全、３例异位肾并发育不全、１例肾囊性疾病，在随访中最后诊断为肾缺如。
３．５异位肾
分盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾。３．５．１盆腔异位肾患侧肾窝未见正常肾脏回声，同侧肾上腺呈“平卧”征，盆腔内显示异位肾声像。盆腔异位肾发育不良或有肾积水及多囊肾时出现相应表现。本组７例，４例盆腔异位肾发育不良，２例盆腔异位肾合并囊性发育不良，１例异位肾正常。出生４例，３例为肾缺如，１例为盆腔异位肾发育不良。引产２例。肾盆腔异位发育不良机率高，最后可发展为肾缺如。３．５．２胸腔异位肾肾的全部或部分通过横膈进入胸腔纵膈内。极其罕见。本组有１例右侧肾窝未探及肾脏回声，右侧胸腔见正常右肾的声像。出生后手术确诊右侧膈疝，右肾发育正常。故诊胸腔异位肾时需排除膈疝。
３．６肾囊肿肾
实质内液性暗区，囊壁薄，与肾盂肾盏不相通。本组７例。５例出生后确诊，婴儿生长发育正常。１例合并多发畸形外院引产。１例孕２４周Ⅲ级筛查双肾显示正常，孕２８＋周第二次筛查超声示：右肾下极小囊肿（１．０２ｃｍ×０．８４ｃｍ）；孕３２＋周第三次筛查超声示：右肾成人型多囊肾。出生后婴儿复查超声为ＰｏｔｔｅｒⅢ型。肾囊肿预后良好，超声诊断简单，但仍需注意是否为其它疾病早期的不典型表现，动态观察与其它疾病相鉴别。
３．７双肾盂
上下两组肾盏过早地分别汇合，形成肾盂，继而又移行为一条输尿管。ＣＤＦＩ显示：血管一个肾门出入。本组４例，１例出生后外院确诊；１例出生检查正常；１例引产，为１８－三体伴多发畸形。１例失访。
３．８重复肾
一个肾脏有两个或两个以上肾盂，分别连接两条或以上的输尿管，伴输尿管疝。重复肾产前诊断困难。本组３例，１例出生本院确诊重复肾已行手术处理，现恢复良好，１例出生外院彩超提示双肾盂，１例因合并其它畸形引产。
３．９马蹄肾（融合肾）
两侧肾的上极或下极相融合。马蹄肾一般无临床症状，合并其他畸形时染色体风险高。本组２例，均合并多发畸形引产，１例无创ＤＮＡ低风险。
３．１０肾旋转异常
肾脏在胚胎发育期因某些原因使旋转受限或过度旋转。本组１例，合并多发畸形引产。
３．１１后尿道瓣膜指
后尿道内一软组织瓣膜导致尿道梗阻。仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因。超声表现：膀胱明显扩张，后尿道似“钥匙孔”样与膀胱相通。后尿道瓣膜不仅可引起泌尿系统发育异常及功能障碍，而且会影响胎儿多个系统。本组１例，合并多发畸形，引产一男婴。
３．１２输尿管囊肿
膀胱内囊性结构。本组１例，合并多发畸形引产。综上所述，二维超声能够清晰显示胎儿的肾脏，对肾脏的内部结构形态进行详细的了解，彩色多普勒能显示肾脏血流供应情况，且具有无创无痛苦的特点，可动态随访观察，同时监测胎儿的生长发育情况及羊水量，有无合并其它畸形等。产前超声诊断对胎儿泌尿系统异常的诊断及指导临床处理有着重要的临床价值。
参考文献
［１］李胜利，罗国阳主编．胎儿畸形产前超声诊断学［Ｍ］．第２版．北京：科学技术出版社，２０１７，０６．
［２］邓学东．胎儿泌尿系统异常的超声诊断思路［Ｊ／ＣＤ］．中华医学超声杂志（电子版），２０１６，１３（０５）：３２１－３２３．
［３］刘莉薄．胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断分析［Ｊ］．世界最新医学信息文摘，２０１７，１７（６１）：１３１，１４０．
［４］钟梅．胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断及预后分析［Ｊ］．中国医药指南，２０１４，１２（３０）：１３８－１３９．
作者：奚晓丛 单位：广东省珠海市妇幼保健院超声科
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