篇一：遗传与人类优生论文
遗传与人类优生论文
——影响人类优生的因素
摘要：影响人类优生的因素有遗传因素和非遗传因素，只要运用科学的方法避免这些因素就能做到优生。
关键词：遗传病、遗传咨询、化学因素、物理因素
首先让我先简述一下优生的概念。优生就是运用现代医学科学的原理，从婚前、孕前、孕期、分娩至产后，采取一系列综合干预措施，获得更加优良的后代。遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。
众所周知目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，还有环境，以及环境与遗传的交互作用。遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代。
影响人类优生的因素有很多，主要可以分为遗传因素和非遗传因素。其中非遗传因素又分为化学因素和物理因素。
首先先讲一讲遗传因素。影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。遗传病可以分为：单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身白化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病、红绿色盲症等。 常染色体显性遗传病（该病的致病基因在常染色体上呈现显性遗传）：如多指、并指、结肠息肉等。常染色体隐性遗传病：（该病的致病基因在常染色体上呈现隐性遗传）：如苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等。 伴性染色体隐性遗传病：如血友病、红绿色盲等。人群中患病人数约占10%左右，呈现性别不同患病人数不同的特点。 多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、青少年型糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。 其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中患病人数约占20%左右。 染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中患病人数约占1%左右。遗传保证了各种不同生物的稳定，使其传宗接代，世代相继。进而遗传病也“传宗接代”保留下来。
非遗传因素也是影响人类优生的重要因素。其中分为化学因素和物理因素。化学因素主要是日常生活中接触到的一些化学物质，如铝、铅、汞、尼古丁、酒精、咖啡因等。这些都是优生的大敌，而且是造成胎儿大脑及神经系统缺陷的祸首。
铝。环境中的铝可经多种途径与人接触，一般低剂量无毒，高剂量有蓄积作用，动物实验中给大鼠腹腔注射氧化铝40-200mg/kg，子代即有畸形，主要表现为神经系统的畸形。虽然目前有关铝对人类生殖影响的阈值尚不清楚，但从优生角度出发，孕妇应尽量减少使用含铝药物及铝制炊具。铅。在工业上应用极广，长期与铅接触的女工，在妊娠前后一段时间，应脱离含铅环境。因为妊娠后，胃肠运动缓慢，铅吸收更完全。
汞。在动物实验中表明可引起胎儿畸形，因此妇女妊娠后也要避免接触汞，尤其是与汞有关行业的女工。
尼古丁。烟草中的尼古丁，CO和多环芳香烃对孕期胎儿最有害。众所周知，吸烟孕妇的胎儿体重较正常儿低，且可伴发育迟缓、智力低下等，动物实验还证实吸烟可引起畸形，其影响程度与吸烟数量及吸烟年限有关。酒精则更是人类优生的一大天敌，是肯定的人类致畸物质，能引起多种胎儿畸形。胎儿畸形的发生率与妊娠期饮酒量呈正比关系，包括丈夫有嗜酒史，也能引起胎儿畸形。
物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等。
电离辐射。最严重而常见的物理致畸物就是电离辐射。卵巢对放射线极度敏感，妇女在非孕期长期接受放射线，即使是小量，但多次几类亦可使卵细胞发生染色体畸变或基因突变，可导致受精后胎儿发生畸形。放射诊断(包括X线片与CT等)、放射治疗与核医学在医学上的广泛应用是医用辐射成为人们接受人工电离辐射的主要来源。在孕期接触大量放射线可使胎儿染色体断裂、畸变，造成胎儿畸形。
强烈噪声。有研究发现，孕早期接触噪声的孕妇，胎儿畸形发生率明显高于不接触噪声的孕妇。女性孕期接触噪声声级超过85~90分贝可导致自然流产与低体重儿发生率增高。因此，孕妇在职业环境中应当做好孕期防护。妊娠期理想的声音环境是，不低于10分贝，不高于35分贝。
高温。不管何种原因引起的母体体温升高，胚胎都会受到高温环境的影响。美国曾经进行过一项母亲孕期发热与胎儿先天性心脏病关系的研究。结果表明，孕早期发热史的孕妇胎儿先天性心脏病的发生率比没发热史孕妇高80%。所以女性妊娠期不宜用过热的水淋浴。孕妇体温若超过38.9℃应当考虑终止妊娠。
微波。微波是一种非电离辐射，近20年来已广泛应用于工业、医学、通讯和日常生活中，因此人们每天都接受不同程度的微波辐射。最典型的微波辐射就是微波炉。微波对胚胎发育是一种有害因素。有研究发现，职业性接触微波的人群中，男性的子代中先天愚型发病率高，而女性妊娠后容易流产。
而要想有效避免遗传因素对优生带来的影响主要要做到以下几点：禁止患有某些严重遗传性疾病的患者结婚。如精神分裂症、白痴患者等。患有这些疾病的患者，生育的下一代常常容易发生问题，应该避免生育。 避免近亲结婚。以防止后代出现隐性遗传病患者。大量的临床资料证明，近亲结婚非常不利优生，一些遗传疾病等，发生的几率大大增加。 坚持婚前检查。这是优生的重要措施。如发现遗传方面问题，应尽早阻断其延续。检查的意义以及相关内容和方法，参看中国优生优育网的其他栏目。 保证
孕妇营养充足和膳食的均衡。怀孕之后的饮食，对于母体和胎儿都十分重要，一些患有特殊疾病的孕妇更应该根据自身的实际情况科学饮食，对优生是十分重要的。 孕期保持情绪稳定、豁达开朗、家庭气氛和谐，以避免肾上腺皮质激素增高，造成胎儿畸形以及出生后智力发育迟缓和行为异常。
孕妇应定期进行产前检查。通过产前检查可对胎位不正及早矫治，避免难产。尤其是对曾分娩过不正常胎儿或年过 35 岁高龄的产妇，以及有遗传病家史的孕妇，更应作好产前检查。
在讲避免非遗传因素对优生造成的影响首先介绍环境优生学的概念。环境优生学：主要研究外界自然环境及胎儿发育所处的子宫内环境对生殖细胞和胚胎发育的影响。许多遗传性疾病和出生缺陷都与环境的改变并引起基因突变有关。如空气、水源污染，孕妇劳动环境恶劣，接触有害的刺激（如射线、化学致突变剂或病原体感染等）。因此，环境优生学在优生学中的地位十分重要，有人称之为优境学。
新生命的产生和孕育是一个极其复杂和微妙的过程，影响这一过程的任何因素都会影响胎儿的质量。尽管先天的遗传因素很重要，但这些遗传因素如何表现出来和表现到何种程度，还要取决于环境因素。因此，双亲的身体状况，生育年龄，受孕时间和妊娠期保健等对新生命质量都具有重要影响。
为保障优生率，应该开展环境流行病学研究分析，针对环境质量中某种特异指标行为畸形学研究进行综合分析。开展环境质量检测及生物材料监测。建立化学物质致畸的检出、筛选登记系统，严格管理环境化学物质。
加强宣传教育，强化公众优生意识。强化环境与优生意识，从每个人、每个家庭做起。这是一种积极的预防，是提高人口质量的根本所在。目前，环境污染对人类优生的危害虽然我们已经逐渐引起注意，但还远未普及，这就有必要加强环保与优生知识的宣传。要主动减少化学、物理对优生的影响，主动避免接触放射线，有毒物及高温、噪音等不良环境因素。同时要倡导有利于优生的生活习惯和行为。积极主动的改变不良生活习惯，如吸烟、酗酒、不良饮食习惯、滥用药等。
遗传和环境因素共同影响着胎儿的产生和发育过程，忽视任何一方因素都是不可取的。从生物学的角度来说，遗传因素对胎儿的影响起主导作用，环境因素起决定作用。只有将两方面的因素结合起来，相互促进，才是优生的必经之路，也是优生的惟一好办法。
篇二：优生与遗传论文
浅谈《优生与遗传 》
---------学习优生与遗传的体会 说实话，当初选修《医学优生与遗传》这门课程的时候，以我一个文科生的思想单纯的认为这门课程内容应该是教我们怎样做会生一个健康、可爱、聪明的宝宝，然而，当我真真正正接触了这门课程，我才觉得自己想的太肤浅了。
《医学优生与遗传》主要讲了医学遗传学和优生学的概念、遗传的分子学基础和细胞学基础、遗传病的分析、遗传优生咨询等内容，以前都不懂这些，学完这个课程之后，多少有了点了解。
遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。人的健康决定于人的遗传结构和其周围生活环境相互作用的平衡。遗传物质的改变或环境因素改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病，遗传物质改变而产生的疾病被称为遗传病。遗传病的基本特征是由遗传物质改变所引起的，当然，这并不是说环境因素在发病中不起什么作用，相反，一些遗传病的发病在不同程度上，需要环境因素的作用。遗传物质包括细胞核中的染色体、染色体上的基因或DNA。一遗传物质改变的不同，可将遗传病分为以下几类：一，单基因病例如常染色体显性遗传病，线粒体病等 二，多基因病例如一些常见的疾病和畸形，有复杂的病因，既涉及到遗传基础，又需要环境因素的作用才发病。三，染色体病。四，体细胞遗传病等。其中染色体病和单基因病都是由遗传物质发生突变引起的。
遗传病的种类很多，危害的程度差别极大，根据患者的生活能力，社会功能和再发风险可将遗传病分为三个等级，第一级是患者完全丧失自主生活能力和工作能力，例如重度智力低下、遗传性痉挛性截瘫等。第二级是患者有残疾，但仍有一定自主生活能力和工作能力，例如先天性耳聋，精神分裂症、白化病等。第三级遗传病对患者健康有一定影响，但不影响患者的生活能力和工作能力，例如银屑病，鱼鳞病等。大多情况下，遗传病一般的表现为1，有家族聚集性2，不同年龄均可发病3，患病时间长，久治不愈4，有血缘关系的亲属中常有同样疾病患者5母孕期无不良环境因素接触史6，母孕期没有致畸病原体感染或服药不当。遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族 延续的基本条件，是决定人体健康
发展与变化的先天因素。因此认识人体的遗传物质，掌握 遗传规律，使优良的遗传基因得到延续和发展，“改造”不好的遗传基因，阻断遗传病的延 续，提高人口质量等等，这关系到我国民族的兴旺发达和四化建设事业的顺利发展。
然而随着科学地进步，对急性传染病、流行病的控制，遗传病对人类的危害已变得愈来愈明显。1，根据1989年的普查，我国的新生儿中，约有1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形。据估计，其中70%~80%涉及遗传因素,2，据统计，自然流产约占全部妊娠的15%，其中约有50%是染色体畸形所造成的。3在活产的婴儿中，除一部分有出生缺陷外，在出生后，由于携带的致病基因的表达还可能出现各种遗传病。4，根据1976年的调查，我国城市中儿童死亡的原因中，遗传病、先天畸形和恶性肿瘤是第一位的死亡原因，约占全部死亡的30%......这些都说明了遗传病对人类的危害，也是影响我国人口素质的隐患。
人类很多疾病是由于遗传基因导致的，实际上，几乎每个人身上都携带致病基因，只是大部分都是隐性，在婚配前，作检查，了解家族病史，可以避免夫妻双方携带相同致病基因并遗传给后代的概率，如果通过了解夫妻双方家族病史判断双方都有可能携带相同致病基因，那么可以在生育过程中进行人为干预，比如选择后代性别或通过体外受精，再人为修改基因等手段，降低后代患病的几率，提高民族人口素质。这也是为什么禁止近亲结婚的主要原因，因为同一家族携带相同致病基因的概率相当高，后代患病的概率也比非近亲结婚产生的后代高数倍，通过这些优生优育手段，可以大幅度降低后代患病的可能。而从优生优育理论的本质上来看，就是建立在现代遗传学的基础之上的。
智力与遗传是有一定关系的。一般而言，父母智力高的，宝宝的智力也较高，但是后天的教育、学习和营养等因素也有相当大的作用，只有先天和后天相结合，才能将宝宝的智力得到最大限度的发展。所以要做好遗传与优生是非常重要的。
因此，我们要采取优生的措施。现阶段推行的优生就是主要以预防性优生为主，即通过采取有效措施，预防和减少遗传病和出生缺陷的发生，提高人口素质。其主要的措施有5方面。（1）推行优生优育法规，强化优生教育（2）开展遗传
病的群体普查和登记工作（3）实行婚前优生保健检查（4）开展优生咨询和产前诊断，通过优生咨询，可以发现和确诊遗传病患者，并对患者及家庭成员进行指导，这是预防遗传病在该家系再发的重要手段。通过产前诊断，可进一步确诊，对患病胎儿选择性流产，以防止遗传病、先天性畸形的出生（5）加强环境保护，控制环境污染，环境污染直接影响优生。
为了防止遗传病患者的发生和出生，要抓住5个环节：婚前、孕前、孕期、分晚期和新生婴儿期。抓这5个环节的关键是遗传咨询。因为通过遗传咨询，发现遗传病患者，遗传病高危家庭，高危孕妇，就可以发现大量的遗传病，采取主动措施，指导婚姻，指导生育。 婚前检查是对男女青年在结婚登记前进行的全面、系统的健康检查及有关的系列保健服务， 是为了保障男女双方身体健康、科学的选择生活伴侣、保障婚后美满、家庭幸福、防止遗传 病延续，是实现后代优生的重要前提，也是实行首次优生监督。其重要意义是：为男女双方 和下一代的身体健康提供保障；为实现人口优生。提高全民族素质奠定基础；为主动有效地 掌握好受孕时此和避孕方法提供保健指导
适龄生育是指已婚妇女最合适的生育年龄。它是以生理学、心理学、产科学及社会学等多学 科学理论为科学基础而确定的。从医学角度来看。最佳生育年龄男性是２５～２９岁，女性 是２４～２８岁，一般不要超过３０岁，尤其不要超过３５岁。年龄过小同样也不适合。据 统计表明：２０岁以下的产妇，生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高。又有报导：一 般人工流产儿染色体异常率为５１％。年龄３５～３９岁者为８％，４０岁以上者为１６ .9先天愚形儿的发生率年龄在２５～２９岁者为１／１５００，３５～３９岁者为１ ／２５０，４５岁以上者达１／６０。如父亲年龄过大，超过３９岁者，精子中染色体发生 异常的机会及基因发生突变的机会增加，子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高 。
怀孕期间做好保健工作，是优生的重要措施之一。怀孕期间要预防感染如：肝炎、流感、风 疹、结核、尿路感染等，特别是病毒感染更易侵袭胎儿，可造成先天性心脏病、小头畸形、 先天性聋哑、智力低下不等畸形，或出现流产、死亡等情况。孕期用药一定要注意对胎儿的 影响。如强镇痛剂可导致胎儿窒息至死亡。性激素药物可使胎儿致畸或出生后智力低下，好 多抗菌素和降压药，
肾上腺皮质激素等对胎儿都具有不同程度的毒性和致畸性。避免接触有 害物质（硫、汞、铝、苯、一氧化碳、流化氢等）。不抽烟、不饮酒，注意个人卫生，穿着 宽松舒适、实行劳逸结合，保持心情愉快，节制两性生活等。
在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，产前诊断又称宫内诊断，它是利用医学遗传学的方法了解胚胎和胎儿出生前在宫内生长发育 情况，对是否患有某种遗传病或先天性畸形作出准确的判断，以便进行选择性流产、杜绝患 儿出生，这是优生的重要措施。可以进行产前诊断的遗传病包括：1染色体病2,特定酶缺陷所致的遗传性代谢病3可进行DNA检测的遗传病4多基因遗传的神经官缺陷5有明显形态改变的先天畸形。产前诊断的方法包括羊膜穿刺、绒毛取样、B型超声检查、X线检查等不同方法。羊膜穿刺法适用于诊断染色体病、遗传性代谢病、NTD和遗传病的DNA检测。绒毛取样一般可于妊娠早期，8~10周时进行，它的优越性是取样时间早，一旦做出明确诊断，需要时进行选择性流产时，不会给孕妇带来更多的损伤和问题，所以这是多数受检者乐于接受的产前诊断方法。B超检查的超声反射信号用光点表示。可用于检查神经管畸形X线检查可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂、软骨发育不全等骨骼畸形。胎儿镜检查适用于各种类型地中海贫血、进行性肌营养不良等，取胎儿血样后做胎血分析，可以完成胎前诊断。此技术需要高度熟练技术的人员操作，所以目前尚未普遍推广。
此外，我还学到了其他很多很多的有关遗传与优生的知识，也让我懂得了科学和医学的知识及重要性，老师上课很生动，配合ppt给我们讲解知识，用大量图片、实例形象而清楚而幽默地讲解，我感觉还是比较乐于学习的，可能理科的东西对我一文科生来说比较难，所以有的深层的东西还不是很了解，不过，我会以后加强对这方面的学习。我也了解到了我们首先要从自身生活习惯必须健康入手，慢慢改变自己的不良生活习惯，加强在遗传病、优生等方面知识的了解，为自己、身边的人以及自己的后代提供一个健康的未来生
王晴宇
2012级物业管理 学号 129602015
篇三：遗传与优生论文高分噢
常见遗传性疾病的种类及特点
摘 要:遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，集体结构和功能发生异常的疾病。根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。通过对遗传病的种类和特点的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：遗传性疾病 种类 特点 优生
1单基因遗传病：单基因遗传病是指受一堆基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体，根据致病基因所在的染色体的性质看，把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和染色体隐性遗传病。
1.1常染色体显性遗传病
特点：患病者的双亲至少一人患病，呈连续性，且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4, 正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。
1.1.1并指：并指，也称并趾，是两个或更多指（趾）完全连在一起。非洲某些贫困地区，几乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有两指（趾），形同鸵鸟。 1.1.2多指：多指畸形为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边最为多见。
多指畸形是一种染色体的疾病，很多跟遗传是相关的。但这种情况又是儿科最常见的畸形之一。在孕妇怀孕期间，只有合并其他畸形和(或)智力异常才有建议进行染色体检查的必要。
六指症（多指）是常染色体(不是性染色体)隐性遗传，隐性基因可以用a来表示，显性用A表示,它们的结合一共有3种形式AA、Aa、aa存在（AA和Aa都正常）。AA显示A的性质，Aa的基因A和a同时存在会出现显性形状A的性质（也不是六指），只有基因为aa时显示隐性症状（才会出现多指）。比如说 如果爸爸是六指基因型为aa，母亲正常基因型AA他们 的孩子不会遗传上六指， 因为他们的基因怎么结合都是Aa，如果爸妈都是六指基因型都是aa那100%他们的孩子也是六指。 因为胎儿在孕8周四肢基本已具雏形，所以孕期的营养、用药、射线、疾病对他都没有影响。
多指常为6指畸形，有时可见分叉状的多指畸形。多指仅为软组织相连者，可于出生后任何时候彩线结扎法切除或手术切除；如多指与正常指有骨、关节、肌腱相连者、应在6～7岁时做手术；需行骨关节矩形手术者手术可于12岁后进行。
1.1.3软骨发育不全（A、a）：软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒
（chondrodystrophicdwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主
要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
1.2常染色体隐性遗传病
特点：代与代之间多为不连续性, 且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全都正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4, 患病为1/4。如白化病。
1.2．1苯丙酮尿症（B、b）：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14 000，北爱尔兰约为1/4 400，德国约为1：7 000，日本约为1：78 400。
1.2.2白化病（A、a）：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 1.2.3先天性聋哑：先天性聋哑，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传三种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的又有Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型估计有35个基因座，Ⅱ型有6个基因座位。属于常染色体显性遗传的有6个基因座位。属于X连锁隐性遗传的有4个基因座位。因此，常可见到2个先天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑基因不在同一个基因座位所致。由此可见，先天性聋哑具有高度的遗传异质性。如：aaBB(聋哑)×AAbb（聋哑）→AaBb（正常）
先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。本病的一对致病基因中，一个是父方传给的，另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果均有致病基因携带者两人互相婚配，其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。如果父母双亲都患有先天性聋哑，互相婚配，由于父母双方基因型均为纯合子，则子女一定患病。
1.2.4镰刀型细胞贫血症（A、a）：镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高，在意大利、希希腊等地中海沿岸国家和印度等地，发病人数也不少，在我国的南方地区也发现有这类病例。
1.3 X性染色体显性遗传病
特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性, 且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病, 男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病, 男性全都正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。
Aa1.3.1抗维生素D佝偻病（X、X）：抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）
是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症
(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65－0.97/mmol/L(2－3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。
1.4 X性染色体隐性遗传病
特点:代与代这间多为不连续性, 且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全都正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全都正常男性全患病双亲正常子女全都正常或女性全都正常, 男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。
1.4.1进行性肌营养不良：进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。
1.4.2红绿色盲：红绿色盲（daltonism, red-green colorblindness, ）是一种最常见的部分色盲，分为红色盲和绿色盲。患红绿色盲的人不能区分红色和绿色，他们把整个光谱看成两种基本的色调：长波（红、橙、黄、绿）部分为黄色，短波（青、蓝、紫）部分为蓝色。凯尼格（K.E.Koenig）认为，红绿色盲者视网膜上缺少感受红光或绿光的锥体细胞。菲克(A.Fick)认为，患者视网膜上同样具有正常人感受红光和绿光的两种锥体细胞，但把来自这两种细胞的信息混合在一起，故大脑分不清是红光，还是绿光。
1.4.3血友病：血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。
1.5 Y性染色体遗传病
特点：患病者的父亲必患病呈连续性, 且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病, 女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。
1.5.1外耳道多毛病：该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基基因位于Y染色体上。外耳道多毛症(Hypeichosis of external auditory meatus)属于少见的Y连锁遗传。
2多基因遗传: 在多基因遗传病中, 参与性状决定的基因对越多, 表现类型就越多, 类型间差别也就越小。每对基因彼此不存在显性或隐性关系, 受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应, 可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
2.1唇裂：唇裂俗称“兔唇”，指上唇有裂开者，是先天畸形的一种。唇裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形，常与腭裂伴发。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
2.2青少年型糖尿病：青少年型糖尿病即1型糖尿病 ，旧称胰岛素依赖型糖尿病，是糖尿病的一种类型，它与2型糖尿病的发病机理完全不同，属于自体免疫性疾病，可能是由于自体免疫系统破坏产生胰岛素的胰腺胰岛β细胞引起的，因此患者必须注射胰岛素治疗，目前世界上对此病没有治愈方法。
3染色体遗传病: 染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。
3.1染色体结构异常
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生, 上述变化均会造成遗传物质的不平衡, 导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/ 3 是由染色体异常造成的。
3.1.1 21三体综合征：21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 3.1.2猫叫综合征：猫叫综合征（cri du chat syndrome） 又称cri-du-chat综合征。
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。
3.1.3性腺发育不良：性腺发育不良：也叫特纳氏综合症，xo型，缺少一条X染色体。属于性染色体遗传病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。
3.2染色体数目变异
染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异, 所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应, 一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。
3.2.1线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症）：线粒体基因病(Mitochondrial genic disorders)线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。
附录：
优生：
优生计划
1.受孕。这是一个十分重要的关键时期。必须把好这一关。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天愚型的机会可增加倍10左右，男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。 第三，女方口服避孕药者停药不足3月或流产后不足半年者，勿立即受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经医生全面检查，弄清畸胎的原
因，再决定是否妊娠。
2．孕期保健。由于外界的不良因素对遗传病的发生也能发挥作用，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成。因此，孕期应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
3．在产前检查时如发现胎儿异常，或是父母系遗传病患者，或上一胎为畸胎，或是两次以上自然流产后受孕，均应进行胎儿诊断。现在产前诊断的范围已逐步扩展到100多种先天性代谢疾病及30多种其他单基因病。主要方法有X线及B超检查、染色体检查、羊水穿刺检查等。如血友病病态基因携带者(女)的胎儿，应做性别测定，以便选择留女去男，可防止血友病患儿的出生。
4. 出生后早发现早
遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生，如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以完全防止这种遗传病的临床症状出现。
科学预防遗传儿出生的措施
禁止近亲结婚，实施优生保护法，避免高龄生育，遗传咨询等方式。
图片：
《3000字遗传与优生的关系的论文》
由：免费论文网互联网用户整理提供,链接地址：
http://m.csmayi.cn/show/93129.html
转载请保留,谢谢!
- 下一篇：3000字演讲稿